• Classification des PTI / AHAI / syndrome d’Evans
• Définition des événements présents au diagnostic initial et/ou durant le suivi

 

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Classification des PTI / AHAI / syndrome d’Evans

 

Cytopénies secondaires confirmées

• Post greffe de moelle, transplantation d’organe, chimiothérapie, immunosuppresseur
• DIP identifiés confirmés: ALPS, WAS, déficit HLA classe II, CTLA4…
• Lupus : critères cliniques de l’ARA 

NB : les cytopénies post infection documentée ne sont pas classées comme secondaires, mais l’information est renseignée au diagnostic initial
NB : les cytopénies avec FAN positifs, ou autres marqueurs biologiques de lupus ne sont pas classées comme secondaires, jusqu’à ce qu’apparaissent des symptômes cliniques.
 

Cytopénies secondaires suspectées = contexte dysimmunitaire

• Maladie auto-immune
• Syndrome tumoral lymphoïde ou granulomateux insolite non infectieux ou récurrent  (adénopathies, hépato-splénomégalie), pathologie µ nodulaire d’organe  foie, rate, poumon, rein, SNC
• Hypogammaglobulinémie inférieure à -2 DS pour l’âge pour IgG /A/ M « DICV ».Caractériser profil infectieux,  anomalies fonctionnelles (sérologies vaccinales ou infectieuses)  ou du phénotypage des B, nécessité de substitution et son efficacité
• Dysimmunité non spécifique (voir ci dessous)

 

Cytopénies primaires

•  Aucun contexte  dysimmunitaire 

 Classification appliquée au diagnostic initial de la cytopénie, et modifiable à tout moment de l’évolution.
 

 

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Définitions des événements présents au diagnostic initial et/ou durant le suivi

 

Maladie maligne identifiée

• Cancer, leucémie, lymphome…

 

Déficit immunitaire identifié

•  Constitutionnel (DIP) : agammaglobulinémie de Bruton, WAS, APLS, SCID, CTLA4….
•  Acquis : greffe ou transplantation, chimiothérapie pour maladie maligne, traitement immunosuppresseur préalable….

 

Maladie auto-immune systémique ou d’organe identifiée

• Lupus (critères cliniques de l’ARA)
• Thyroïdite de Hashimoto/Basedow, DID, maladie coeliaque, hépatite auto-immune, myasthénie, syndrome de Guillain Barré, sclérose en plaques, sclérodermie, dermatomyosite, connectivite mixte, syndrome de Gougerot Sjören, cirrhose biliaire primitive, sarcoïdose, vitiligo, lichen, syndrome de Raynaud, néphropathie, polyarthrite rhumatoïde, SPA, MICI/Crohn/RCH, uvéite…

 

Dysimmunité non caractérisée

•  Clinique: Syndrome tumoral lymphoïde ou granulomateux insolite non infectieux ou récurrent  (adénopathies, hépato-splénomégalie), pathologie µ nodulaire d’organe  foie, rate, poumon, rein, SNC,  purpura rhumatoïde,  acrosyndrome, atopie sévère…suspicion de déficit immunitaire (CEREDIH 2007)
•  > 2 otites / an, > 2 sinusites aigues /an, > 2 pneumonies /an
•  Sinusite chronique ou dilatation des bronches sans cause identifiée
•  Diarrhée chronique et ralentissement de la croissance
•  Poussées fébriles à répétition
•  Mycose cutanéo-muqueuse persistante
•  Infections virales répétées ou chroniques (herpès, zona, verrues, condylomes)
•  >2 mois d’antibiotiques oraux ou > 1 cure d’antibiotiques  IV par an 
• Biologique: Neutropénie < 1000/ mm3 récurrente ou continue plus de 3 mois sans cause centrale ou périphérique avec ou sans AC anti-PN, lymphopénie < 2000/mm3 récurrente ou continue sans cause centrale ou périphérique, hypogammaglobulinémie = « DICV » (<2DS voir ci-dessus) ou hypergammaglobulinémie (>2DS), FAN positifs > 1/400, auto-anticorps positifs > 1/100, Coombs positif isolé…

 

Autres

• Syndrome génétique identifié (22q11, Turner, Klinefelter…), association malformative : atteinte viscérale (épilepsie, retard psychomoteur, atteinte osteo cartilagineuse…) ou sensorielle (surdité, cataracte…), dysmorphie…